3p缺失综合症是号染合症会样由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的色体失综什原短臂(p)末端。这种染色体变化常常导致智力障碍，因造%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91vertex%20standard%20walkie%20talkie发育迟缓和身体异常。号染合症会样

3号染色体3p缺失综合症

3P缺失综合征通常有严重的色体失综什原智力残疾。大多数语言技能的因造发展以及爬行和行走等运动技能都有所延迟。虽然患者能学会走路，号染合症会样但他们的色体失综什原语言能力通常是有限的。一些3p缺失综合征患者有强迫症(OCD)或自闭症的因造特征，这些特征导致交流障碍和社会交往障碍。号染合症会样

3p缺失综合症的色体失综什原体征和症状差别很大。许多受影响的因造个体生长缓慢，头部异常小(小头畸形)，号染合症会样%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91vertex%20standard%20walkie%20talkie小颚、色体失综什原眼睑下垂，因造耳朵或鼻子畸形，眼睛间隔很大。其他常见的特征包括覆盖眼睛内角的皮褶，额外的手指或脚趾和裂腭。此外，3p缺失综合征患者可能有癫痫发作，肌张力减弱(肌张力低下)，肠道异常或先天性心脏缺陷。

3号染色体3p缺失综合症有嚴重的智力残疾

3p缺失综合征可能是一种罕见的疾病; 科学文献中至少有30例被描述。

3p缺失综合症是由染色体3的小(p)臂的末端缺失引起的。大小的缺失受影响的个体不等，从约150,000个DNA构建单元(150千个碱基或150 kb)到1100万个DNA构建单元(11兆碱基或11 Mb)。缺失可以包括4至71个已知基因。在一些个体，删除涉及材料近染色体末端，但不包括小费(的端粒)。

3号染色体3p缺失综合症的遺傳學

与3p缺失综合症有关的体征和症状是由于3p区域中基因的丢失造成的。很难确定哪些基因可能负责3p缺失综合症的哪些特定特征，因为受影响个体中缺失的大小以及病症的体征和症状的可变性。3号染色体末端的多个基因似乎在神经发育中起作用，但由于并非所有的3p缺失综合征患者都缺少相同的基因，因此很难确定哪些基因会影响认知症状。多种基因的丢失很有可能导致不同的身体异常。

3号染色体3p缺失综合症導致交流障碍

3号染色体3p缺失综合症會遺傳嗎

大多数3p缺失综合征的病例不是遗传的。该删除发生在一条染色体上，最常见的是在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或胎儿发育早期的随机事件。在这些情况下，患者没有家庭史。

在罕见的情况下，3p缺失综合症是遗传的，通常来自轻度受影响的父母。该缺失也可以从染色体3与另一染色体平衡易位的父母那遗传。该父母染色体虽然平衡易位，但是没有遗传物质多余或缺少，所以这些染色体变化通常不会导致该父母的任何健康问题。然而，在转移到下一代时，易位可能会导致子代的染色体变得不平衡。继承不平衡易位的儿童有额外或缺失遗传物质的染色体。不平衡易位相关的遗传物质从3号染色体的短臂遗失，导致这种疾病的体征和症状。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体